每年二月最後一天是罕病日，根據中央健康保險署103年12月底止，政府公告罕見疾病種類共有204種，罕病病友不管在疾病診斷、生活自理、家庭照護等方面都面臨重重困境。為了給予更多罕病病患優質的照護，在衛生福利部的全力支持下，臺中醫院於104年11月成立罕見神經退化疾病照護中心，除了原有的漸凍人照護，更增收脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓舞蹈症及威爾森氏病等四項神經退化性疾病病患，提供罕病患者個別化與整合性醫療照護，協助患者在居家與醫療照護間銜接便利性，並將床數擴增為49床，除了是中部唯一的罕病中心，更是罕病病友最堅強的後盾。
一名28歲陳姓男子，清晨被家人發現突然全身痙癴且意識不清，緊急呼叫救護車送至衛生福利部臺中醫院急診，到院期間即恢復意識，在急診室被診斷是癲癇發作。因為是第一次發生癲癇，醫師建議住院做詳細檢查。 該名男子六年前心律不整做過治療、五年前曾有腦中風病史、兩年遷發現罹患糖尿病。 此次癲癇發作，入院初步臆測是中風後遺症併發癲癇症。 住院腦部核磁共振造影檢查結果卻發現患者腦部有新發生的腦梗塞病灶，經治療後恢復良好，最終出院診斷是急性腦中風併發癲癇發作，後續在門診追蹤治療。 但是，才出院兩個月左右，該患者又突然發生劇烈頭痛，被家人發現說話顛三倒四、右側肢體明顯無力。 男子再度到臺中醫院急診，診斷為復發急性腦中風住院治療，再度腦部核磁共振造影檢查結果也證實是左大腦有有新發生的腦梗塞病灶。
收治病例的臺中醫院罕見神經退化疾病照護中心蔡宗璋主任表示，另人起疑的是，陳先生雖有心律不整、糖尿病等常見的腦中風病因，但是一個23歲年輕人就初次罹患腦中風，最近年兩個月內更是接連發生右、左大腦梗塞，這些病症發生在年輕人是很不尋常的。 於是蔡宗璋主任積極追查其他罕見的腦中風病因，因而發現該男子三次腦中風病史，每次腦部核磁共振造影檢查都有發現腦部病灶證實是急性腦梗塞無誤，但是第三次核磁共振結果，卻發現，前兩次的腦中風病灶竟然都復原良好，沒有造成嚴重的腦組織永久性缺損，加上患者宿有心律不整、年輕型第二型糖尿病、經常性頭痛，這些看似不相關的病症卻很可能有個共同的病因，指向粒線體疾病。
於是安排一種稱為"MRS"的核磁共振造影特殊檢查，證實患者腦梗塞病灶區域內的乳酸偵測值異常地高，這個特徵符合粒線體疾病的表現。 雖然該患者無家族病史，但是因臨床病症完全符合粒線體疾病的表現，於是安排粒線體基因檢測，檢查結果證實該患者有粒線體A3243G突變基因。但是，此疾病目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。
蔡宗璋主任提到，粒線體是一種細胞內的構造，主司將體內的葡萄糖轉化為(ATP)，是細胞運作時所必需的能量來源。 當粒線體產生疾病時，症狀將遍布全身，因此臨床病症呈多樣性而無固定的表現型，但其中以高度耗用能量的器官最先發生症狀，腦部、心肌、骨骼肌、腎臟。 粒線體疾病原因分為遺傳型或是後天獲得型，其中遺傳型粒線體疾病是政府公告的罕見疾病之一。 此病的遺傳型式很特殊，為母系遺傳，原因是粒線體基因只有一種來源，全來自母親的卵子。 是故，母親若帶有突變的粒線體基因，即使自己終身無症狀，仍可藉由卵子遺傳給子代。 每個卵子有多套的粒線體基因，帶有突變基因的母親每個卵子攜有突變基因的比率皆不同。
因此同母的兄弟姊妹之間的臨床表現型及初發病症的年齡差異很大。 至於該男子的粒線體A3243G型突變基因，也是發生在東亞人族群中的粒線體基因變異型最常見之一。
蔡宗璋主任提醒民眾，在治療方面，雖然粒線體疾病目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。個人生活型態也會影響病症的表現，例如，睡眠不足、熬夜、過度耗用體能、飲食不定的生活型態都會讓疾病快速惡化。建議罹患此病的病友，必須了解此疾病的特殊表現，治療方面，更不能只仰賴藥物治療，更不要聽信不明偏方，以免加速疾病惡化。 至於，患者親朋好友基於關心病友，請勿隨意推薦藥品或保健食品以免花錢又傷身。
衛生福利部臺中醫院「罕見神經退化疾病照護中心」，提供罕病患者多項醫療照護便利性，包括遠距醫療諮詢，透過視訊設備即時提供患者居家照護資訊。此外，有罕病個管師，協助出院準備及單一窗口住院，簡化住院流程，減少病患住院等候不便。照護中心內係以團隊共同照護，照顧人員均受過罕見神經退化性疾病照護訓練，並定期進行罕病個案討論及跨團隊整合會議、與罕病協會合作舉辦照顧者訓練工作坊。「罕見神經退化疾病照護中心」環境係以罕病患者需求設計，量身打造舒適與無障礙的病房設施設備，包含呼吸輔助、緊急醫療器材、溝通輔具、無障礙環境、全電動床病房設備、洗澡床與沐浴床、專屬復健中心，並有精神科、心理師與社工師協助，提供心理支持與社會福利諮詢服務，分擔家庭照顧負擔與提升罕病患者生活及照護品質。
一名28歲陳姓男子，清晨被家人發現突然全身痙癴且意識不清，緊急呼叫救護車送至衛生福利部臺中醫院急診，到院期間即恢復意識，在急診室被診斷是癲癇發作。因為是第一次發生癲癇，醫師建議住院做詳細檢查。 該名男子六年前心律不整做過治療、五年前曾有腦中風病史、兩年遷發現罹患糖尿病。 此次癲癇發作，入院初步臆測是中風後遺症併發癲癇症。 住院腦部核磁共振造影檢查結果卻發現患者腦部有新發生的腦梗塞病灶，經治療後恢復良好，最終出院診斷是急性腦中風併發癲癇發作，後續在門診追蹤治療。 但是，才出院兩個月左右，該患者又突然發生劇烈頭痛，被家人發現說話顛三倒四、右側肢體明顯無力。 男子再度到臺中醫院急診，診斷為復發急性腦中風住院治療，再度腦部核磁共振造影檢查結果也證實是左大腦有有新發生的腦梗塞病灶。
收治病例的臺中醫院罕見神經退化疾病照護中心蔡宗璋主任表示，另人起疑的是，陳先生雖有心律不整、糖尿病等常見的腦中風病因，但是一個23歲年輕人就初次罹患腦中風，最近年兩個月內更是接連發生右、左大腦梗塞，這些病症發生在年輕人是很不尋常的。 於是蔡宗璋主任積極追查其他罕見的腦中風病因，因而發現該男子三次腦中風病史，每次腦部核磁共振造影檢查都有發現腦部病灶證實是急性腦梗塞無誤，但是第三次核磁共振結果，卻發現，前兩次的腦中風病灶竟然都復原良好，沒有造成嚴重的腦組織永久性缺損，加上患者宿有心律不整、年輕型第二型糖尿病、經常性頭痛，這些看似不相關的病症卻很可能有個共同的病因，指向粒線體疾病。
於是安排一種稱為"MRS"的核磁共振造影特殊檢查，證實患者腦梗塞病灶區域內的乳酸偵測值異常地高，這個特徵符合粒線體疾病的表現。 雖然該患者無家族病史，但是因臨床病症完全符合粒線體疾病的表現，於是安排粒線體基因檢測，檢查結果證實該患者有粒線體A3243G突變基因。但是，此疾病目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。
蔡宗璋主任提到，粒線體是一種細胞內的構造，主司將體內的葡萄糖轉化為(ATP)，是細胞運作時所必需的能量來源。 當粒線體產生疾病時，症狀將遍布全身，因此臨床病症呈多樣性而無固定的表現型，但其中以高度耗用能量的器官最先發生症狀，腦部、心肌、骨骼肌、腎臟。 粒線體疾病原因分為遺傳型或是後天獲得型，其中遺傳型粒線體疾病是政府公告的罕見疾病之一。 此病的遺傳型式很特殊，為母系遺傳，原因是粒線體基因只有一種來源，全來自母親的卵子。 是故，母親若帶有突變的粒線體基因，即使自己終身無症狀，仍可藉由卵子遺傳給子代。 每個卵子有多套的粒線體基因，帶有突變基因的母親每個卵子攜有突變基因的比率皆不同。
因此同母的兄弟姊妹之間的臨床表現型及初發病症的年齡差異很大。 至於該男子的粒線體A3243G型突變基因，也是發生在東亞人族群中的粒線體基因變異型最常見之一。
蔡宗璋主任提醒民眾，在治療方面，雖然粒線體疾病目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。個人生活型態也會影響病症的表現，例如，睡眠不足、熬夜、過度耗用體能、飲食不定的生活型態都會讓疾病快速惡化。建議罹患此病的病友，必須了解此疾病的特殊表現，治療方面，更不能只仰賴藥物治療，更不要聽信不明偏方，以免加速疾病惡化。 至於，患者親朋好友基於關心病友，請勿隨意推薦藥品或保健食品以免花錢又傷身。
衛生福利部臺中醫院「罕見神經退化疾病照護中心」，提供罕病患者多項醫療照護便利性，包括遠距醫療諮詢，透過視訊設備即時提供患者居家照護資訊。此外，有罕病個管師，協助出院準備及單一窗口住院，簡化住院流程，減少病患住院等候不便。照護中心內係以團隊共同照護，照顧人員均受過罕見神經退化性疾病照護訓練，並定期進行罕病個案討論及跨團隊整合會議、與罕病協會合作舉辦照顧者訓練工作坊。「罕見神經退化疾病照護中心」環境係以罕病患者需求設計，量身打造舒適與無障礙的病房設施設備，包含呼吸輔助、緊急醫療器材、溝通輔具、無障礙環境、全電動床病房設備、洗澡床與沐浴床、專屬復健中心，並有精神科、心理師與社工師協助，提供心理支持與社會福利諮詢服務，分擔家庭照顧負擔與提升罕病患者生活及照護品質。
發佈日期: 2016-02-25
新聞分類: #生活 #台中市
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